Le prestazioni sanitarie sono di nuovo a rischio per chi ha una malattia rara cronica e invalidante. In alcune regioni già a fine Dicembre è scattato nelle strutture sanitarie pubbliche lo stop ai ricoveri programmati e alle attività specialistiche ambulatoriali non urgenti. Molte sono le segnalazioni e gli appelli dei malati e delle famiglie.

In moltissimi casi le malattie rare si aggravano inesorabilmente in mancanza di controlli, ricoveri e cure, con esito purtroppo fatale.. Le persone affette da forme rare e invalidanti non hanno tempo di aspettare, rischiano che la propria situazione si aggravi irreversibilmente, con esito infausto.

Dall’inizio della pandemia vari milioni di visite specialistiche e varie centinaia di migliaia di ricoveri e interventi chirurgici sono stati rinviati, per non parlare di terapie sperimentali, di terapie fisiche e di assistenza socio-sanitaria.

Insieme ai malati e a molte Associazioni diciamo a gran voce che i bambini e gli adulti con malattie rare non hanno tempo di aspettare. Bisogna provvedere in fretta!

La Dott.ssa Daniela Segat, ricercatrice senior e capo del Progetto Fibromatosi Desmoide Aggressiva presso l’Istituto Malattie Rare “Mauro Baschirotto” di Costozza di Longare (Vicenza), interverrà all’annuale Meeting di Philadelphia della Fondazione DTRF con una relazione in cui presenterà gli importanti risultati della sua  ricerca e la creazione del modello cellulare della malattia  mediante l’innovativa metodica del “Taglia e cuci dei geni” denominata CRISPR/Cas9.

L’intervento, intitolato “CRISPR/Cas9 approach for creating a simplified cellular model to study the Desmoid cells in response to external stimuli and in cellular communication”, sarà trasmesso sulla piattaforma per videoconferenze Zoom dalle ore 19 del giorno 24 settembre 2021 nel corso del Meeting “Together We Will – Int’l Desmoid Tumor Research Workshop”.

Segue il programma completo dell’evento.

Nell’ambito del programma di Telepace “Andar per Ville” condotto dalla dott.ssa Manuela Mantiero (canale 187) è stato trasmesso un ampio servizio su Villa Morlini Trento, edificio storico dell’attuale Istituto Malattie Rare BIRD situato a Costozza di Longare (in provincia di Vicenza), domenica 14 febbraio alle ore 20,30.

Arte, Storia, Assistenza, Ricerca, Cura degli ultimi, dei malati rari ora e prima degli orfani sono i protagonisti del servizio.

Segue la trasmissione integrale di “Andar Per Ville”, condotta da Manuela Mantiero e con ospiti Cristina Baschirotto e Anna Albarello Baschirotto.

Dai laboratori di Costozza del Baschirotto Institute for Rare Diseases (B.I.R.D.) un’immagine al microscopio sulla creazione di modelli cellulari CRIPSR/Cas9 per lo studio della Fibromatosi Desmoide Aggressiva.

La tecnologia CRISPR/Cas9, che ha consentito alle scienziate Charpentier e Doudna di ottenere il nobel 2020 per la chimica, è attualmente in uso nei nostri laboratori. Ha inoltre avuto un ruolo di rilievo in “DNA Arte della Vita”, una mostra ideata e curata dal B.I.R.D. ed esposta nello storico scenario del Museo Diocesano di Vicenza dal 15 febbraio al 4 ottobre 2020.

È arrivata una bellissima notizia.

A E. Charpentier e a J. Doudna oggi è stato assegnato il premio Nobel 2020 della chimica.

Le due scienziate hanno avuto il merito di sviluppare CRISPR/Cas9, una tecnologia che ha profondamente modificato il modus operandi dei laboratori di medicina e biologia.

CRISPR/Cas9 è stata una delle protagoniste della mostra “DNA Arte della Vita”, allestita al museo Diocesano di Vicenza e conclusasi domenica 4 ottobre con il concerto “Vibrazioni Sonore”.

Nei laboratori dell’Istituto B.I.R.D. si fa uso del CRISPR/Cas9 per la ricerca genetica. Anche per questo motivo e a nome dei malati rari alle due splendide scienziate va il nostro più sentito ringraziamento.

Per lanciare un messaggio di speranza e di rinascita a seguito della pandemia Covid-19, Paola Giambellini, che da anni lotta contro la fibromatosi desmoide aggressiva, parteciperà alla staffetta organizzata da Alex Zanardi.

L’appuntamento, fortemente voluto dall’ex campione di Formula 1 in persona e da Pierino Dainese (direttore sportivo di Obiettivo 3), è fissato per il 15 Giugno 2020.

Spiega Paola ai media: “Obiettivo Tricolore è la grande staffetta organizzata da Obiettivo3 e Alex Zanardi, che vedrà dal 12 al 28 giugno oltre 50 atleti paralimpici cimentarsi in un viaggio a tappe attraverso l’Italia per lanciare un messaggio di rinascita”.

La partenza è alle 11.30 da Prato della Valle e l’arrivo sarà indicativamente per le 14 a Battaglia Terme.

Paola Giambellini, 54enne di Chiampo, da 40 anni lotta contro il Tumore Desmode, con determinata volontà. È autrice di due libri e molte testimonianze.